Diagnostica per immagini
L’ecografia è un’indagine diagnostica di primo livello, non invasiva, che non presenta effetti collaterali e per la quale non esiste alcuna controindicazione. È una tecnica relativamente economica, ripetibile e consente sia di fare diagnosi sia di monitorare il paziente nelle varie fasi della gestione clinica, in particolare nella scelta della terapia più idonea e nel follow-up successivo. Nella maggior parte dei casi è un esame conclusivo che permette la localizzazione, individua lo stadio di sviluppo, il numero delle cisti e la loro dimensione, consente la diagnosi differenziale con cisti di altra natura e soprattutto permette di identificare lo stato di attività della cisti.

Nel 2010 gli esperti del Gruppo Internazionale di Studio sull’Echinococcosi dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO-IWGE) hanno pubblicato una guida utile per la diagnosi e la gestione clinica dei casi di Echinococcosi cistica umana che si basa sull’aspetto ecografico delle cisti di echinococco e permette di classificarli in stadi di evoluzione o attività.



Come si vede nella sequenza di immagini che descrive la classificazione, la normale evoluzione della cisti prevede la graduale modificazione in stadio da CE1 a CE5 e la presenza di forme intermedie CE2 e CE3b che sono considerate di transizione. Ad una tipologia di cisti definita sulla base delle caratteristiche ecografiche corrisponde una diversa attività della cisti, una differente risposta alla terapia che varia in base allo stadio CE della cisti.

Analizzando in dettaglio le caratteristiche dei diversi stadi di evoluzione la prima tipologia di cisti è la lesione cistica senza caratteristiche specifiche, definita come “Cisti Liquida” o CL. Questa condizione necessiterà di ulteriori indagini diagnostiche per una diagnosi differenziale con altre formazioni cistiche di natura non parassitaria, come tumori o ascessi.

La cisti CE1 è attiva, in crescita e presenta un contenuto liquido che nel tempo può andare incontro a solidificazione. La cisti CE3a è una cisti attiva e rappresenta uno stadio più avanzato della CE1. È caratterizzata dal distacco della membrana proligera che appare fluttuante. Questo aspetto è patognomonico e viene definito come segno della ninfea. La cisti CE2 pur essendo una cisti attiva è definita come cisti di transizione. È una cisti derivante dalla cisti CE3a che presentava iniziali segni di degenerazione caratterizzati dal distacco parziale della membrana proligera. La cisti CE2 presenta al suo interno delle cisti figlie. Le cisti CE4 e CE5 sono degenerate, parzialmente o totalmente calcificate, e sono definite cisti inattive. Le CE4 rappresentano lo stadio che le cisti raggiungono spontaneamente con l’invecchiamento; tendono a rimanere inattive nel tempo e, se asintomatiche, necessitano solo di monitoraggio ecografico ripetuto nel tempo. Le cisti CE5 sono cisti con presenza parziale o totale di calcificazioni. Non sono vitali nella maggior parte dei casi. La cisti CE3b, come la CE2, è una cisti di transizione, caratterizzata dalla presenza di cisti figlie e deriva dalla riattivazione di una cisti CE4.

Sierologia
La diagnosi sierologica offre un valido supporto alla valutazione clinica e strumentale. Capace di rilevare la risposta anticorpale contro gli antigeni dell’Echinococco, è influenzata dallo stadio di evoluzione e dalla localizzazione della cisti.
Le tecniche sierologiche di screening più comunemente utilizzate, sono il test ELISA e l’immunochromatographic test (ICT). Invece, per confermare i risultati, si utilizza preferibilmente l'immunoblotting (IB) in quanto più sensibile e specifico.

Biologia molecolare
La diagnosi molecolare costituisce un valido esame di supporto per la conferma di un caso non chiaramente classificabile clinicamente o con altre tecniche di laboratorio. Inoltre, mediante questa analisi, è possibile rilevare importanti informazioni sulla specie, genotipo ed aplotipo .
La caratterizzazione biomolecolare del parassita sui campioni umani viene eseguita su cisti idatidee e/o liquido cistico prelevato per via percutanea (PAIR - Percutaneous Aspiration Injection Reaspiration) o sul materiale biologico asportato chirurgicamente.
Il campione viene sottoposto ad estrazione del DNA e all’amplificazione di alcuni specifici marker molecolari e al loro sequenziamento .